Edor Kabashi

Les maladies neurologiques représentent un fardeau majeur pour notre société, la majorité de ces maladies n'étant pas traitables à l'heure actuelle. Notre équipe a joué un rôle majeur dans l'identification et la caractérisation des causes génétiques des principales maladies neurodéveloppementales, notamment l'encéphalopathie de développement et l'encéphalopathie épileptique (DEE), l'amyotrophie spinale (SMA) et la dysplasie corticale focale (FCD), ainsi que dans les maladies neurodégénératives, notamment la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la démence frontotemporale (DFT).
L'équipe a développé des modèles cellulaires, y compris des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites de patients et de témoins, ainsi que des modèles de poisson zèbre, afin de mieux élucider les causes pathogènes de ces maladies. Les modèles développés par notre équipe sont idéaux pour définir les mécanismes de la maladie, mais aussi pour tester et valider les composés. Nous avons une grande expérience dans la validation des composés pour les tests précliniques avant d'entamer les essais cliniques. En outre, les facteurs pharmacologiques et biologiques qui se révèlent neuroprotecteurs dans de multiples modèles animaux et cellulaires de la maladie et qui sont issus de nos efforts de recherche feront l'objet d'une procédure accélérée pour le lancement d'essais cliniques. Grâce à cette approche, nous voulons être à la pointe de la recherche translationnelle sur les troubles neurologiques afin de faire progresser le traitement thérapeutique d'une série de maladies neurologiques rares et répandues.

Grâce à cette approche à multiples facettes, notre équipe est impliquée dans tous les aspects de la recherche translationnelle dans une approche intégrative, depuis une meilleure caractérisation des cohortes de patients et de leurs marqueurs génétiques, jusqu'à la modélisation et la recherche fondamentale pour identifier les cibles thérapeutiques appropriées, et enfin le développement d'une méthodologie d'essai clinique pour tester de nouveaux traitements. Cette recherche est fortement axée sur le patient, avec un phénotypage approfondi utilisant l'expertise multidisciplinaire dans les tests cliniques et les plateformes de pointe disponibles à l'Institut Imagine sur le site de l'hôpital Necker (par exemple, séquençage génomique, électrophysiologie, analyse métabolique, transcriptomique et protéomique, imagerie), tout en encourageant les collaborations avec un réseau de collaborations nationales et internationales.

Nous recrutons activement des postdocs, des doctorants et des techniciens pour un certain nombre de projets en cours, y compris des projets financés par l'URH, l'ANR, le FRM et des contrats industriels.  Les candidats doivent avoir de l'expérience dans les modèles de poisson zèbre, le criblage de médicaments, les projets sur l'épilepsie, la génétique moléculaire, la différenciation des iPSC, la bioinformatique. Les candidats ayant un dossier et une expérience remarquables dans l'un de ces domaines sont recommandés pour postuler.